[黑色素瘤早期症状图片]发现与黑色素瘤有关基因变异

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美国国家卫生研究院研究人员日前利用DNA测序技术确认了一组与黑色素瘤相关的基因变异。研究人员称，其中部分变异基因正是目前一种乳腺癌治疗药物的靶点。

研究人员首先对29名转移性黑色素瘤患者的肿瘤样本和血样中负责编码蛋白酪氨酸激酶的系列基因进行了测序，并确认其中有19个基因发生了变异。

蛋白酪氨酸激酶是一类具有酪氨酸激酶活性的蛋白质，在细胞内的信号传导通路中占据了十分重要的地位，调节着细胞体内生长、分化、死亡等一系列生化过程。蛋白酪氨酸激酶家族共有86个成员，这些成员发生变异能够引发多种癌症。

研究人员随后扩大了研究范围，对79名转移性黑色素瘤患者的上述19个“嫌疑”基因进行了详细分析。他们发现，其中一种名为ERBB4的基因出现变异的情况最多，几乎五分之一的患者体内ERBB4基因都发生了变异。

在进一步的实验室研究中，他们发现黑色素瘤细胞的生长依赖于ERBB4基因变异的存在，而ERBB4基因抑制药物拉帕替尼可减缓黑色素瘤细胞的生长。拉帕替尼是一种治疗乳腺癌的药物。

这项研究将刊登在9月份出版的《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志上。研究人员下一步将开展临床试验，利用拉帕替尼尝试治疗ERBB4基因变异的转移性黑色素瘤患者。

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